Ανώμαλη κατάσταση που δημιουργεί χαμηλό ανάστημα, βραχυδακτυλία, και συχνά νοητικό επίπεδο κάτω από το φυσιολογικό ή σπασμοί. Ο μέσος δάκτυλος μπορεί να είναι μικρότερος από το δείκτη.
Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση:
Similar frequency of paternal uniparental disomy involving chromosome 20q (patUPD20q) in Japanese and Caucasian patients affected by sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib (sporPHP1B). Takatani R, Minagawa M, Molinaro A, Reyes M, Kinoshita K, Takatani T, Kazukawa I, Nagatsuma M, Kashimada K, Sato K, Matsushita K, Nomura F, Shimojo N, Jüppner H. Bone. 2015 May 19;79:15-20.